Il progetto ‘Women in Rare’ riprende slancio nel 2025, con l’intento di affrontare le problematiche connesse al ritardo diagnostico delle malattie rare. In Europa, si stima che questo fenomeno possa durare in media cinque anni. Questa iniziativa, che segna la sua seconda edizione, è sostenuta da Alexion e AstraZeneca Rare Disease, in collaborazione con Uniamo e Fondazione Onda. L’indagine si propone di indagare le diverse cause del ritardo diagnostico, analizzando fattori come l’istruzione, l’occupazione, la posizione geografica e le differenze di genere.
Obiettivi dell’indagine
L’indagine si concentra in particolare sulle donne, con l’obiettivo di capire se il loro genere influisca negativamente sulla tempestività della diagnosi delle malattie rare, a parità di condizioni. I promotori dell’iniziativa sottolineano come le difficoltà diagnostiche possano derivare da una molteplicità di fattori, tra cui quelli culturali, sociali e sanitari. Il ritardo nell’inizio delle terapie può avere ripercussioni significative sulla gestione clinica delle patologie, sull’accesso alle cure, sull’inclusione sociale e sulla qualità della vita dei pazienti e dei caregiver. È importante notare che le donne rappresentano una percentuale elevata tra i pazienti affetti da malattie rare, mentre circa il 90% dei caregiver in questo contesto è di sesso femminile.
L’indagine sarà disponibile sul sito di Uniamo fino all’8 agosto e successivamente dal 15 settembre al 17 ottobre. Durante questo periodo, sarà possibile raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento a livello nazionale. Attraverso un questionario, i partecipanti potranno contribuire a una comprensione più approfondita delle sfide che le donne affrontano in questo settore.
Analisi delle cause e impatti
Ketty Vaccaro, responsabile dell’area ricerca biomedica e salute di Fondazione Censis, evidenzia l’importanza di analizzare i dati raccolti per valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico. L’indagine mira a stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie rare, sia per le famiglie sia per il sistema sanitario nazionale. Saranno esaminati i costi diretti e indiretti sostenuti dai pazienti e dalle loro famiglie, così come l’impatto sul sistema Paese.
In questo contesto, la raccolta di informazioni sui costi associati al ritardo diagnostico risulta fondamentale. Grazie alla collaborazione con Altems, verrà realizzato uno studio di farmaco-economia per comprendere meglio l’onere economico derivante da tali ritardi.
Raccolta di testimonianze e progetti futuri
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, sottolinea come il ritardo diagnostico rappresenti una sfida complessa per i pazienti affetti da malattie rare, caratterizzata da attese e costi emotivi. L’indagine non si limita a raccogliere dati, ma si propone anche di dare voce alle esperienze di pazienti e caregiver, per identificare gli ostacoli e le conseguenze del ritardo nella vita quotidiana.
Il progetto ‘Women in Rare’ ha già raggiunto traguardi significativi nella sua prima edizione, creando una base di dati unica che offre uno spaccato della condizione femminile nel contesto delle malattie rare. Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, ha dichiarato che il progetto si sta evolvendo, con l’intento di consolidare un Think Tank per continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze nel settore. L’obiettivo è dimostrare, attraverso dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie influiscano non solo sui pazienti, ma anche sull’intero sistema socio-sanitario.
Il progetto prevede di collaborare con istituzioni, associazioni di pazienti e la comunità scientifica per sviluppare strategie mirate a promuovere un approccio più equo alla salute, contribuendo a ridurre le disuguaglianze di genere e sociali nel campo delle malattie rare.