Due recenti ricerche pubblicate sulla rivista scientifica Nature hanno segnato un progresso significativo nella comprensione del Dna umano. Grazie all’impiego di tecnologie avanzate di analisi genetica, i progetti hanno coinvolto il European Molecular Biology Laboratory (Embl) di Heidelberg e altri istituti di ricerca. I risultati, resi noti il 24 luglio 2025, rappresentano un passo importante verso la realizzazione di un pangenoma umano, un atlante completo delle varianti genetiche. Questi sviluppi offrono una visione più dettagliata del genoma umano, con potenziali implicazioni per la medicina di precisione.
Il pangenoma umano: un obiettivo ambizioso
Il pangenoma umano è un obiettivo cruciale nel campo della genetica, volto a mappare le diverse sequenze di Dna presenti in varie popolazioni. A distanza di 22 anni dalla conclusione dello Human Genome Project, il quale ha fornito la prima sequenza completa del genoma umano, e dieci anni dopo il 1000 Genomes Project, i due studi pubblicati su Nature hanno offerto una panoramica senza precedenti della variabilità genetica. I dati raccolti, considerati dai ricercatori un “tesoro”, derivano dall’analisi di oltre 1.000 Dna di individui appartenenti a 26 popolazioni distribuite su cinque continenti. La collaborazione tra istituti di ricerca in Germania, Spagna e Austria ha reso possibile questo importante traguardo, contribuendo a una comprensione più ampia della diversità genetica.
Innovazioni metodologiche nella ricerca genetica
Il primo studio ha adottato una metodologia di risequenziamento, che ha portato alla scoperta di oltre 167.000 varianti strutturali nel Dna umano, raddoppiando la quantità di variazione nota fino a quel momento. I ricercatori hanno esaminato il materiale genetico di diverse popolazioni, evidenziando che ogni individuo presenta in media circa 7,5 milioni di lettere di Dna variabili. Questo approccio ha permesso di analizzare aree del genoma precedentemente considerate “spazzatura” o difficili da esaminare, contribuendo a una comprensione più approfondita della diversità genetica e delle sue implicazioni per la salute umana.
Implicazioni cliniche delle scoperte
I risultati ottenuti dai due studi hanno un’importanza clinica notevole. Infatti, circa il 59% delle varianti scoperte erano presenti in meno dell’1% degli individui analizzati. Questa rarità è fondamentale per la diagnosi di malattie genetiche, poiché consente di identificare in modo più efficace le varianti nocive. Inoltre, il secondo studio ha approfondito l’analisi di 65 genomi, utilizzando tecniche di sequenziamento avanzate per decifrare anche le regioni più complesse del Dna. Grazie a questi sforzi, è stato possibile ottenere un assemblaggio quasi completo di ogni cromosoma, rivelando ampie varianti genetiche che erano state precedentemente trascurate.
Collaborazione internazionale e prospettive future nella genetica
I due studi hanno visto il coinvolgimento di numerosi esperti nel campo della genetica, tra cui Jan Korbel e Tobias Marschall, i quali hanno evidenziato l’importanza di tali ricerche collaborative. Utilizzando algoritmi innovativi, gli scienziati hanno potuto analizzare i dati in modo più ampio e dettagliato, creando una risorsa preziosa per i ricercatori a livello globale. Questa iniziativa rappresenta un passo avanti decisivo verso un pangenoma umano più completo, contribuendo a migliorare la comprensione delle origini della variabilità genomica e delle sue implicazioni per la salute e le malattie.