Un traguardo significativo è stato raggiunto presso l’Università della Campania Luigi Vanvitelli, dove un paziente ha riacquistato la vista grazie a una terapia genica innovativa a doppio vettore. Questo intervento, che rappresenta una prima mondiale, è stato effettuato nella Clinica Oculistica dell’ateneo campano e segna un passo importante nella cura della sindrome di Usher di tipo 1B.
Il trattamento innovativo
Il 29 luglio 2025, un uomo di 38 anni ha visto la sua vita trasformarsi in seguito a un trattamento con una terapia genica avanzata. Prima di questo intervento, il paziente viveva in condizioni di grave limitazione visiva, simile a quella di chi osserva attraverso un buco di serratura. Dopo la terapia, ha potuto riconoscere i volti e leggere i sottotitoli in televisione, esprimendo la sua gioia con la frase: “Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”. Questo successo è stato possibile grazie alla collaborazione tra l’Università della Campania e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, che ha sviluppato la terapia utilizzata.
Dettagli della terapia genica
Il protocollo della terapia prevede l’iniezione di due vettori virali, ognuno contenente una porzione dell’informazione genetica necessaria per la produzione della proteina mancante nei pazienti con sindrome di Usher. L’intervento avviene in anestesia generale e il recupero è rapido. Già due settimane dopo l’operazione, il paziente ha mostrato segni di miglioramento visivo, riuscendo a vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. Questo approccio ha già portato benefici a sette pazienti tra ottobre 2024 e aprile 2025, con risultati promettenti in termini di tollerabilità e sicurezza.
Collaborazioni e sviluppi futuri
La ricerca è parte dello studio internazionale denominato Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica fondata nel 2021. Oltre all’Università della Campania, partecipano al progetto il Moorfields Eye Hospital e la Retina Clinic di Londra. La clinica campana è attualmente l’unica al mondo a condurre questi trattamenti, con piani per coinvolgere ulteriori pazienti in futuro. La sperimentazione prevede l’uso di dosaggi variabili della terapia genica, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati e garantire la sicurezza dei pazienti.
Impatto e speranze per il futuro
Maria Rosaria Campitiello, responsabile del Dipartimento della Prevenzione, della Ricerca e delle Emergenze Sanitarie del Ministero della Salute, ha evidenziato l’importanza di questo trattamento, definendolo una pietra miliare nel campo delle malattie genetiche rare. Il Ministero sta investendo risorse significative nella ricerca sanitaria, con oltre 524 milioni di euro destinati a progetti innovativi. Alberto Auricchio, direttore del Tigem, ha sottolineato come questo progresso sia il frutto di oltre dieci anni di ricerca, sostenuta dalla Fondazione Telethon. La speranza è che questa terapia possa migliorare non solo la vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche di coloro che soffrono di malattie ereditarie degli occhi.