Strumento di intelligenza artificiale analizza il genoma per migliorare la salute

Veronica Robinson

Agosto 1, 2025

Un team di ricercatori del Salk Institute di La Jolla, California, ha sviluppato un innovativo strumento di intelligenza artificiale, denominato ShortStop, progettato per esaminare i segmenti più enigmatici del genoma umano. Questo strumento ha l’obiettivo di scoprire il codice delle microproteine, piccole molecole proteiche che potrebbero avere un impatto significativo sulla salute. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista BMC Methods.

Analisi dei dati genomici

Grazie a ShortStop, gli scienziati possono analizzare ampi database genetici e identificare le sequenze di DNA che probabilmente codificano per queste microproteine. Lo strumento non solo facilita l’individuazione delle microproteine, ma è anche in grado di prevedere quali di esse potrebbero essere correlate a condizioni di salute o malattie. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto 210 microproteine completamente nuove associate al tumore ai polmoni, suggerendo che queste potrebbero rappresentare futuri bersagli terapeutici.

Caratteristiche delle microproteine

Le microproteine si trovano nel DNA meno studiato, spesso etichettato come “non codificante”. Nonostante le loro dimensioni ridotte, il potenziale impatto delle microproteine sulla biologia umana può essere paragonabile a quello delle proteine di dimensioni maggiori. Tuttavia, la loro identificazione e catalogazione si presenta come una sfida, principalmente a causa della loro ridotta grandezza.

Metodi di rilevazione

A differenza delle proteine standard, che possono contenere da centinaia a migliaia di aminoacidi, le microproteine generalmente ne possiedono meno di 150. Questa caratteristica rende difficile la loro rilevazione tramite metodi tradizionali di analisi proteica. Di conseguenza, gli scienziati si concentrano sull’analisi di vasti set di dati pubblici per scoprire le sequenze di DNA che possono codificare queste piccole proteine.

Applicazioni pratiche di ShortStop

Applicando ShortStop a un set di dati genomici precedentemente pubblicato, i ricercatori hanno potuto identificare microproteine funzionali, accelerando così il processo di caratterizzazione di queste molecole. Lo strumento permette di filtrare le sequenze che hanno scarsa rilevanza biologica, semplificando notevolmente l’analisi.

Prospettive future

Brendan Miller, primo autore dello studio, ha sottolineato l’efficacia di ShortStop, evidenziando che il suo funzionamento con dati comuni, come i set di dati di sequenziamento dell’RNA, consente di cercare microproteine in tessuti sia sani che malati su larga scala. Questo approccio potrebbe rivelare nuove informazioni sulla biologia umana e aprire nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento di malattie, inclusi il cancro e il morbo di Alzheimer.

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