L’Università di Trento e l’Università di Yale hanno fatto un passo avanti significativo nella lotta contro la leucemia megacarioblastica acuta, una forma di tumore del sangue che colpisce prevalentemente i bambini con sindrome di Down, in particolare quelli sotto i cinque anni. Ogni anno, in Italia, si registrano tra sei e sette nuovi casi di questa malattia. La ricerca, sostenuta dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (Pnrr) e dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (Airc), è stata pubblicata in un articolo di copertura sulla rivista scientifica “Blood“.
Ricerca e scoperte
Il team di ricerca, che include il professor Toma Tebaldi, esperto di Biologia molecolare presso il Dipartimento di Biologia cellulare dell’Università di Trento, ha messo in evidenza un meccanismo chiave che lega lo sviluppo della leucemia a una specifica alterazione genetica. Questa anomalia, che si verifica principalmente durante l’infanzia, porta alla formazione di una proteina mutante. Nello specifico, due geni che normalmente operano separatamente nel genoma si fondono, generando una proteina unica che contribuisce all’insorgenza del tumore.
I ricercatori hanno ipotizzato che questa proteina mutante interferisca con il corretto funzionamento di specifici RNA, i quali sono fondamentali per la trasmissione delle informazioni genetiche al DNA. La scoperta di questa relazione tra la proteina e il comportamento degli RNA rappresenta un’importante svolta nella comprensione della malattia.
Prospettive terapeutiche
“Con la consapevolezza che la proteina mutante influisce sugli RNA e sulle loro modifiche, il nostro obiettivo è quello di esplorare terapie innovative e farmaci mirati, attualmente in fase di sviluppo, che possano correggere le alterazioni degli RNA“, ha dichiarato il professor Tebaldi. Questa affermazione evidenzia l’intento del team di tradurre le scoperte scientifiche in potenziali trattamenti clinici.
Tuttavia, il contesto della ricerca è complicato da recenti annunci riguardanti tagli ai finanziamenti per la ricerca negli Stati Uniti, che potrebbero influenzare anche i progetti legati all’RNA. “Le modalità di collaborazione con le istituzioni statunitensi stanno subendo cambiamenti – ha aggiunto Tebaldi – e sarà necessario identificare nuove strategie per accedere a fondi condivisi“, sottolineando l’importanza di mantenere attive le collaborazioni internazionali per il progresso della ricerca scientifica.