La morte cardiaca improvvisa nei giovani è un fenomeno che colpisce tra 1 e 8 individui ogni 100.000, spesso persone apparentemente in salute e attive. Per comprendere le cause molecolari, genetiche e strutturali di questo grave problema, è stato avviato un Progetto di Ricerca Internazionale che coinvolge l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano-Isontina (ASUGI) di Trieste e la City St George’s University di Londra. Questo progetto è reso possibile grazie ai fondi ereditati dal professor Attilio Maseri, noto cardiologo e filantropo scomparso nel 2021, i quali sono destinati alla ricerca in cardiologia molecolare e alla formazione di giovani.
Finanziamento e obiettivi del progetto
L’ASUGI ha deciso di finanziare il progetto con 290.000 euro, parte di un budget totale di 480.000 euro, per un dottorato clinico triennale che si svolgerà dal 2025 al 2028 presso la City St George’s University di Londra. Il professor Gherardo Finocchiaro è il referente scientifico per l’Università di Londra, mentre la Cardiologia ASUGI, sotto la direzione del professor Gianfranco Sinagra, contribuisce attivamente al progetto. Questo centro è riconosciuto a livello internazionale per le cardiomiopatie ereditarie e dispone di un registro genetico e clinico che comprende oltre 3.000 pazienti. Il St George’s Hospital, partner del progetto, ha accumulato una banca dati di oltre 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa negli ultimi 30 anni. L’analisi prevede l’esame di oltre 200 campioni biologici e l’esecuzione di test genetici avanzati. Inoltre, i familiari di primo grado dei soggetti colpiti saranno sottoposti a valutazioni cliniche e genetiche per identificare eventuali rischi e sviluppare strategie preventive personalizzate. Il progetto include anche la formazione multidisciplinare di giovani specializzandi dell’Università di Trieste presso la struttura londinese.
Innovazione nella ricerca genetica
Un aspetto innovativo del progetto è l’uso degli score di rischio poligenico (PGS). Questi strumenti quantificano il rischio ereditario associato a centinaia di varianti genetiche comuni, aiutando a spiegare perché, all’interno della stessa famiglia, alcuni portatori sviluppano forme gravi di cardiomiopatia mentre altri manifestano sintomi più lievi. Il progetto si integra con l’impegno del Registro Regionale FVG sulla morte improvvisa, coordinato dal professor D’Errico dell’Istituto di Medicina Legale, ASUGI e Università di Trieste.
Il professor Sinagra ha sottolineato come Trieste stia diventando un centro di eccellenza scientifica, responsabile clinicamente, con l’obiettivo di trasformare eventi tragici in opportunità di conoscenza e prevenzione, rendendo la morte improvvisa sempre più rara e prevenibile.
Collaborazione e lascito di Attilio Maseri
Il progetto, in fase di attuazione grazie ai fondi Maseri, è parte di una rete più ampia che include anche l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, l’Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale di ASUGI, l’Università di Trieste e l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste. Questa rete si concentra su modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) di pazienti con cardiomiopatia. Sinagra ha evidenziato come questa “rete collaborativa multidisciplinare e internazionale” fosse apprezzata dal professor Maseri, poiché unisce assistenza clinica, genetica, anatomia patologica e ricerca molecolare e traslazionale, combinando competenze e tecnologie avanzate con un approccio umano.
Attilio Maseri, originario di Udine, si laureò a Padova nel 1960 e proseguì la sua formazione a Pisa, per poi diventare research Fellow alla Columbia University e alla Johns Hopkins University negli Stati Uniti. Nel 1979, assunse il ruolo di professore di medicina cardiovascolare alla Royal Postgraduate Medical School dell’Università di Londra e di Direttore della Cardiologia all’Hammersmith Hospital. La sua visione del progresso scientifico era quella di considerarlo una sfida piuttosto che un conformismo. Dopo la sua morte, è stata istituita la Fondazione UniUD Attilio Maseri, presieduta da Cristiana Compagno, che ha avviato numerose iniziative per promuovere la ricerca e favorire la formazione di giovani talenti.