Un’importante scoperta scientifica ha avuto luogo presso l’Università degli Studi di Milano e la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Nel 2025, un team di ricercatori ha identificato varianti genetiche rare in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia neuromuscolare grave che colpisce i motoneuroni. Questa ricerca si colloca in un contesto cruciale, considerando l’emergere di nuove terapie per la SMA. La caratterizzazione genetica approfondita è essenziale non solo per l’accesso ai trattamenti, ma anche per comprendere le differenze nella risposta terapeutica tra i pazienti.
Dettagli dello studio condotto
La ricerca, guidata dalla dottoressa Martina Rimoldi e pubblicata sulla rivista Neurology Genetics, ha preso in esame 149 pazienti con SMA nel corso degli ultimi venti anni. Tra i risultati, è emerso che nel 5% dei casi sono state riscontrate varianti nucleotidiche singole nel gene SMN1, associate a una delezione eterozigote. Queste scoperte offrono nuove prospettive per la comprensione della malattia e delle sue manifestazioni cliniche.
Un aspetto particolarmente interessante dello studio riguarda l’identificazione di pazienti con geni ibridi SMN1/SMN2. Questa condizione, sebbene rara, può facilmente sfuggire agli screening standard, ma ha implicazioni terapeutiche significative. Infatti, uno dei pazienti coinvolti nella ricerca ha mostrato una risposta positiva al trattamento con nusinersen, evidenziando l’importanza di una diagnosi precisa e tempestiva.
Rilevanza dello screening neonatale
La ricerca mette in evidenza l’importanza dello screening neonatale per la SMA, già attivo in diverse regioni italiane. Questo approccio è fondamentale per l’identificazione precoce della malattia e per garantire un accesso tempestivo alle terapie disponibili. Tuttavia, lo studio sottolinea anche la necessità di implementare metodi diagnostici molecolari avanzati. Questi strumenti sono cruciali per individuare forme più rare della malattia che possono non essere rilevate dai metodi tradizionali di screening.
L’adozione di tecniche diagnostiche all’avanguardia potrebbe migliorare notevolmente la gestione della SMA, permettendo ai medici di personalizzare i trattamenti in base alle specifiche varianti genetiche riscontrate nei pazienti. Con il progresso delle terapie e delle tecnologie diagnostiche, la speranza è di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa grave condizione.