In Lombardia, a partire da giugno 2024, è stato avviato un progetto pilota regionale dedicato allo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa. Questa iniziativa, coordinata dall’ASST Fatebenefratelli Sacco presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ha ricevuto supporto finanziario dalla Fondazione Telethon, la quale ha sviluppato una terapia specifica per questa malattia. Fino al 31 luglio 2025, sono stati effettuati test su un totale di 27.937 neonati. Tuttavia, per garantire che tutti i bambini lombardi possano beneficiare di questa opportunità , è cruciale che ogni punto nascita partecipi attivamente e che le famiglie vengano adeguatamente informate e coinvolte.
Appello per una rete di adesione
Per promuovere una maggiore adesione al progetto, la Fondazione Telethon, insieme alla Fondazione Buzzi, all’ASST Fatebenefratelli Sacco e a Uniamo (Federazione italiana malattie rare), ha lanciato un appello per creare una rete capillare. L’obiettivo è assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione. Per facilitare la comunicazione e garantire che le informazioni siano accessibili a tutti, inclusi i gruppi non italofoni, sono stati prodotti nuovi materiali informativi multilingue. Questi materiali sono disponibili sia in formato digitale che cartaceo e vengono distribuiti in 72 punti di nascita in tutta la Lombardia.
Espansione dello screening neonatale
Recentemente, la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel proprio pannello regionale di screening neonatale, un passo significativo che potrebbe aprire la strada a un progresso su scala nazionale. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo. In aggiunta, Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione Telethon, ha evidenziato l’urgenza di estendere lo screening neonatale per la MLD a tutto il territorio nazionale, citando casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna come chiara dimostrazione della necessità di un intervento tempestivo.
Cristina Cereda, direttrice della S.C. Screening neonatale, Genomica funzionale e Malattie rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ha espresso orgoglio nel ricoprire il ruolo di coordinamento per questo importante progetto, sottolineando che rappresenta un passo fondamentale verso l’equità nelle cure, specialmente per i più piccoli.
Il progetto di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia si configura quindi come un’iniziativa cruciale per la salute dei neonati, con l’ambizione di estendersi a livello nazionale e garantire a tutti i bambini le stesse opportunità di diagnosi e cura.