In Europa, il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara si attesta sui 4 anni e 8 mesi, un dato che rivela significative disparità di genere. Infatti, mentre gli uomini attendono in media 3,7 anni, le donne si trovano a fronteggiare un’attesa di 5,4 anni. Questi risultati provengono da un’indagine condotta da Eurordis, il network europeo delle associazioni dedicate alle malattie rare. In Italia, per ottenere un quadro più dettagliato e aggiornato, è stata avviata l’iniziativa “Da rara a riconosciuta”, una survey focalizzata sul ritardo diagnostico nel nostro Paese.
L’indagine promossa da women in rare
L’indagine è promossa da Women in Rare, un think tank nazionale che si occupa dell’impatto delle malattie rare sulla vita delle donne. Questo progetto è stato ideato e sostenuto da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in collaborazione con Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, e con il supporto della Fondazione Onda. Un comitato scientifico composto da esperti del settore, tra cui clinici e rappresentanti istituzionali, contribuisce alla realizzazione dell’indagine, che si avvale anche della partecipazione di Censis e Altems come partner tecnici.
Disparità nel tempo di diagnosi
La prima fase di questo progetto aveva già messo in luce una disparità significativa nel tempo necessario per arrivare a una diagnosi, evidenziando le difficoltà maggiori che le donne affrontano. “Con questa nuova indagine intendiamo dare voce ai protagonisti, ovvero le persone affette da malattie rare e i loro caregiver, per analizzare la loro condizione prestando particolare attenzione alle differenze di genere“, afferma Ketty Vaccaro, responsabile dell’area Ricerca biomedica e salute della Fondazione Censis, che ha progettato l’indagine e curerà il report finale.
Obiettivi dell’indagine
L’obiettivo principale è quello di approfondire le caratteristiche, le cause e le conseguenze del ritardo diagnostico, valutando l’impatto sulla condizione clinica e le complicazioni associate a diagnosi tardive. In collaborazione con Altems, verrà condotta anche un’analisi dei costi, non solo per i singoli e le famiglie, ma anche per la comunità, al fine di evidenziare l’impatto sociale del ritardo nella diagnosi.
Accesso all’indagine
L’indagine è accessibile sul portale di Uniamo fino a metà ottobre 2025. È rivolta a tutti i pazienti affetti da malattie rare e ai loro caregiver, ed è cruciale una partecipazione ampia. “È fondamentale che siano coinvolti sia uomini che donne, per comprendere appieno se e quali differenze di genere esistano e le loro origini”, conclude Vaccaro.