La progeria, malattia rara che ha colpito Sammy Basso, scomparso a soli 28 anni il 5 ottobre 2024, è una sindrome caratterizzata da un invecchiamento precoce dell’organismo. Le persone affette da questa condizione mostrano già in giovane età segni tipici della vecchiaia, come infarti, ictus e insufficienza cardiaca. I primi sintomi si manifestano nei primi mesi di vita, con un rallentamento significativo della crescita. In Italia, la progeria interessa soltanto cinque individui, mentre a livello globale si registrano circa cento casi. Questa malattia è stata descritta per la prima volta dal medico britannico Jonathan Hutchinson nel 1886 e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, da cui deriva il suo nome.
La progeria è causata da una mutazione casuale nel genoma. L’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso sottolinea che non vi è alcuna correlazione tra fattori ambientali e l’incidenza della malattia, suggerendo che essa possa esistere da molto tempo, anche se non ci sono testimonianze documentate precedenti alla fine del XIX secolo. Sammy Basso è stato un testimone attivo della malattia sin dall’età di dieci anni.
Storia e progressi nella ricerca sulla progeria
Dopo la sua prima descrizione, la progeria non ha ricevuto molta attenzione scientifica fino alla fine del XX secolo, se non per una raccolta più dettagliata dei sintomi. Nel 1996, negli Stati Uniti, nacque Sam Berns, inizialmente sano, ma successivamente diagnosticato con la progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, insieme alla zia Audrey Gordon e alla loro rete familiare, fondarono nel 1999 la Progeria Research Foundation (PRF) per promuovere la ricerca sulla malattia.
L’anno 2000 segnò un punto di svolta significativo grazie alla mappatura del genoma umano. Nel 2003, i ricercatori scoprirono che la mutazione del gene Lmna in un locus specifico è responsabile della progeria. Questo risultato ha aperto la strada a una comprensione più profonda di una malattia complessa, che ha iniziato a essere considerata un modello per altre problematiche legate all’invecchiamento e al cancro. Nel 2007, la Progeria Research Foundation avviò una sperimentazione clinica per testare un farmaco su pazienti affetti da progeria, seguita da numerose ricerche in vari paesi.
Innovazioni scientifiche e contributi di Sammy Basso
Uno dei contributi più significativi di Sammy Basso alla ricerca sulla progeria è avvenuto nel 2019, quando una sua ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature. Presso l’Università di Oviedo in Spagna, è stata utilizzata la tecnologia di editing genetico Crispr/Cas9 per correggere il gene Lmna difettoso, bloccando la produzione della proteina tossica progerina, responsabile della malattia. Gli esperimenti condotti su topi geneticamente modificati, i quali presentavano il difetto nel DNA, hanno mostrato un aumento dell’aspettativa di vita dopo l’intervento di terapia genica. Sammy Basso definì questa scoperta come una “svolta rivoluzionaria” e si mostrò orgoglioso di vedere il proprio nome associato a quello di importanti scienziati in una pubblicazione così prestigiosa. La sua associazione, l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, ha avuto un ruolo fondamentale nel finanziamento di questo progetto innovativo.