Medicina: studiosi italiani scoprono errori cellulari associati a varie malattie

Veronica Robinson

Ottobre 4, 2025

Il gruppo di ricerca dell’Università di Trento, in sinergia con esperti dell’Università di Milano-Bicocca, ha intrapreso un progetto pionieristico volto a esaminare le stazioni di sosta delle proteine, ovvero le fasi intermedie in cui queste si arrestano durante il loro processo di ripiegamento. Lo studio, reso pubblico il 4 ottobre 2025, si propone di rivelare errori nascosti all’interno delle cellule, con l’intento di comprendere i meccanismi che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo di varie malattie, inclusi i tumori.

Il significato delle proteine nella biologia cellulare

Le proteine rivestono un ruolo cruciale nel funzionamento degli organismi viventi, eseguendo una molteplicità di funzioni biologiche. Ogni secondo, milioni di proteine vengono create come catene di amminoacidi. Affinché queste catene possano svolgere le loro funzioni, è essenziale che si ripiegano in forme specifiche. La cellula possiede la capacità di modificare chimicamente la struttura delle proteine già ripiegate, utilizzando enzimi che agiscono su punti precisi della loro superficie.

La ricerca condotta dai team di Emiliano Biasini e Pietro Faccioli ha portato alla luce un meccanismo inedito: la modifica chimica delle proteine può verificarsi anche durante il processo di ripiegamento. In particolare, gli scienziati hanno analizzato la fosforilazione, un processo chimico che regola l’attività delle proteine. È emerso che se questa modifica colpisce aree nascoste della proteina, può compromettere il corretto ripiegamento, spingendo la cellula a “segnalare” la proteina per una rapida distruzione.

Scoperte recenti sulla fosforilazione

Tradizionalmente, le modifiche chimiche delle proteine avvengono dopo che queste hanno raggiunto la loro forma definitiva. Tuttavia, il team ha scoperto che circa un terzo delle proteine umane presenta siti di fosforilazione inaccessibili, collocati all’interno della loro struttura. Questa scoperta indica che la modifica chimica potrebbe avvenire prima che la proteina completi il suo ripiegamento. Attraverso sofisticate simulazioni al computer, i ricercatori hanno osservato che alcune proteine si fermano temporaneamente in stati intermedi durante il loro ripiegamento. Queste stazioni di sosta offrono opportunità per gli enzimi di apportare modifiche chimiche prima che la proteina assuma la forma finale.

La funzione di queste modifiche precoci potrebbe essere quella di garantire un controllo qualità. Come ha spiegato Faccioli, se una proteina impiega troppo tempo a ripiegarsi, la cellula potrebbe interpretare questo ritardo come un segnale di malfunzionamento, decidendo di “taggare” la proteina con una fosforilazione, determinando se mantenerla attiva o eliminarla.

Implicazioni per la salute e direzioni future della ricerca

Attraverso l’analisi delle informazioni in relazione a database di mutazioni tumorali, i ricercatori hanno scoperto che alcune mutazioni che simulano la fosforilazione in questi siti “criptici” possono favorire lo sviluppo del cancro. Questo studio offre nuove prospettive sulla comprensione di come le modifiche chimiche precoci possano influenzare la salute e contribuire all’insorgenza di malattie.

Il lavoro, che ha coinvolto anche contributi da parte di altre istituzioni, come l’Università di Padova e il Centro Agricoltura Alimenti Ambiente (C3A) di UniTrento, ha ricevuto il supporto della Fondazione Telethon, che finanzia ricerche su malattie genetiche rare. Queste scoperte potrebbero aprire la strada a nuove strategie terapeutiche e a una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti alle malattie.

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