Il 12 ottobre 2025 segna una tappa importante per la comunità medica e per le persone affette da emoglobinuria parossistica notturna (Epn). In occasione della Giornata mondiale dedicata a questa malattia rara, la Novartis ha lanciato l’iniziativa “Obiettivo 12 nell’emoglobinuria parossistica notturna: quando l’energia ritorna, la vita si riaccende”. L’evento ha come scopo principale quello di sensibilizzare l’opinione pubblica riguardo all’impatto che l’Epn ha sui pazienti e di discutere i recenti sviluppi scientifici nel trattamento di questa condizione.
Comprendere l’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara e cronica che colpisce prevalentemente individui giovani, in particolare quelli nella fascia di età compresa tra i 30 e i 40 anni. La dottoressa Camilla Frieri, della UOC Ematologia e terapie cellulari avanzate presso l’AORN San Giuseppe Moscati di Avellino, spiega che la malattia è causata da una mutazione nelle cellule staminali ematopoietiche, che rende i globuli rossi suscettibili alla distruzione da parte del sistema del complemento. In Italia, si stima che circa mille persone siano affette da Epn, di cui circa un terzo richiede un trattamento anti-complemento.
La soglia di 12 g/dL di emoglobina è considerata il valore minimo sano, rappresentando un traguardo clinico fondamentale per i pazienti. Tuttavia, molti continuano a soffrire di anemia, nonostante l’uso di terapie standard come gli inibitori del C5.
Difficoltà nella gestione della malattia
Il dottor Eros Di Bona, direttore della UOC Oncoematologia presso l’ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa, Vicenza, sottolinea che, sebbene gli inibitori terminali del complemento abbiano migliorato il controllo dell’emolisi intravascolare, circa il 50% dei pazienti in trattamento con C5i presenta ancora anemia persistente. Inoltre, il 30% dei pazienti dipende da trasfusioni e oltre l’80% continua a soffrire di una costante fatigue. Questi problemi derivano principalmente dall’attivazione della via alternativa del complemento, che provoca la distruzione dei globuli rossi a livello extravascolare.
La risoluzione dell’emolisi e il miglioramento dei livelli di emoglobina rappresentano obiettivi terapeutici cruciali per garantire un controllo più efficace della malattia e migliorare il benessere dei pazienti. Il dottor Bruno Fattizzo, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, evidenzia che i bisogni clinici insoddisfatti nell’Epn hanno spinto allo sviluppo di inibitori prossimali del complemento, che agiscono precocemente nella cascata di attivazione, controllando sia l’emolisi intravascolare che quella extravascolare.
Il ruolo del paziente
Sergio Ferini Strambi, presidente dell’Associazione Italiana Epn (AIEPN), sottolinea quanto sia importante ascoltare la voce dei pazienti per comprendere appieno l’impatto della malattia. Grazie ai progressi della ricerca, oggi sono disponibili terapie innovative in grado di controllare l’emolisi e alleviare la fatigue, restituendo energia e autonomia ai pazienti. Vent’anni fa, tali opzioni terapeutiche erano impensabili. Le nuove modalità di somministrazione delle terapie contribuiscono a migliorare significativamente la qualità della vita.
L’AIEPN Onlus, fondata nel 2010, si è dedicata a informare pazienti e familiari sulla malattia, offrendo supporto e promuovendo la consapevolezza. Questo impegno è condiviso anche da Novartis, come afferma Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head. L’azienda si impegna a garantire che le persone affette da malattie ematologiche non debbano più accettare compromessi nella cura e nella qualità della vita.
Iniziative per la consapevolezza
Per promuovere una maggiore consapevolezza e fornire supporto concreto, è stato creato il canale online “Cosa sapere sull’Epn? Informati per un migliore controllo”, sviluppato da MypersonalTrainer con il supporto di Novartis. Questo progetto è rivolto a pazienti e caregiver e offre contenuti specialistici per comprendere meglio la malattia e affrontarne l’impatto nella vita quotidiana, favorendo un percorso di cura più partecipato.
Queste iniziative mirano a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da Epn, promuovendo un dialogo attivo tra pazienti e clinici e garantendo un approccio terapeutico sempre più personalizzato.