Il giorno 8 ottobre 2025, l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha reso pubblica la notizia della rimborsabilità di exagamglogene autotemcel, meglio conosciuto come exa-cel. Si tratta della prima terapia di editing genetico approvata in Europa, destinata al trattamento della beta-talassemia trasfusione-dipendente e dell’anemia falciforme severa. Questo annuncio è stato fatto da Vertex Pharmaceuticals Incorporated, l’azienda che ha sviluppato il farmaco in collaborazione con Crispr Therapeutics.
Rimborsabilità e impatto sulla salute pubblica
In Italia, circa 5.000 pazienti di età superiore ai 12 anni sono affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente, rendendo il paese il più colpito a livello europeo. A questi si aggiungono circa 2.300 persone con anemia falciforme severa. L’approvazione della rimborsabilità per exa-cel rappresenta un passo cruciale verso l’accesso a una terapia innovativa, capace di migliorare significativamente la vita di chi vive con queste gravi emoglobinopatie.
Franco Locatelli, professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha sottolineato che l’editing del genoma tramite la tecnologia Crispr/Cas9 rappresenta una vera e propria svolta per i soggetti affetti da malattie genetiche del sangue. Locatelli ha evidenziato i risultati positivi emersi dagli studi clinici, che hanno reso possibile l’introduzione di questa innovazione per i pazienti idonei in Italia.
Collaborazione con le autorità sanitarie italiane
Federico Viganò, Country Manager per l’Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals, ha messo in evidenza l’importanza di questo risultato per le persone in Italia che convivono con beta-talassemia e anemia falciforme. Ha rimarcato che, grazie alla cooperazione con le autorità sanitarie italiane, è stato possibile raggiungere un accordo che riconosce il valore di una terapia innovativa, somministrata in un’unica dose. Questo trattamento ha il potenziale di avere un impatto significativo non solo sui pazienti, ma anche sulle loro famiglie e sull’intero sistema sanitario nazionale.
L’Agenzia Europea per i Medicinali aveva già confermato, nel febbraio 2024, l’efficacia di exa-cel nell’eliminare o ridurre la necessità di trasfusioni e gli episodi di crisi vaso-occlusive nei pazienti eleggibili con beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa. Questo ha portato all’ottenimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata da parte della Commissione Europea.
La disponibilità di exa-cel segna quindi un importante traguardo verso il miglioramento della qualità della vita per i pazienti affetti da queste gravi condizioni ematologiche, aprendo nuove prospettive terapeutiche nel panorama della medicina moderna.