Il 16 aprile 2025 rappresenta una data significativa per il settore della sanità in Puglia, con l’avvio del progetto ‘Genoma Puglia’. Questa iniziativa si distingue a livello mondiale nel campo dello screening genomico neonatale, permettendo a tutti i neonati della regione di accedere a test genetici gratuiti in ogni struttura sanitaria. Il laboratorio di Genetica Medica presso l’Ospedale ‘Di Venere’ di Bari è il fulcro di questa innovativa iniziativa, che utilizza tecnologie avanzate per il sequenziamento genetico, partendo da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato.
Innovazione e salute neonatale
Il progetto ‘Genoma Puglia’ si distingue per l’impiego di tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Ngs), in grado di analizzare fino a 384 campioni contemporaneamente. Questo approccio consente di identificare precocemente fino a 500 malattie genetiche rare, fornendo così ai piccoli pazienti e alle loro famiglie la possibilità di una diagnosi tempestiva. La rapidità dell’intervento è cruciale, poiché permette di avviare cure e trattamenti mirati, migliorando le prospettive di vita dei neonati affetti. I campioni vengono raccolti utilizzando il metodo ‘Dried Blood Spots’ (Dbs), che prevede l’uso di carte assorbenti speciali per garantire la sicurezza e la facilità di trasporto.
Il programma ha preso avvio grazie a un progetto pilota approvato con una Legge regionale nel 2023, dimostrando fin da subito la sua efficacia. Durante la fase iniziale, circa 4400 neonati sono stati coinvolti, con una percentuale di identificazione di patologie genetiche rare superiore al 3%. Questo ha portato a un significativo miglioramento della qualità di vita per oltre 150 bambini, evidenziando l’importanza di tale iniziativa.
Investimenti per un futuro più sano
La Regione Puglia ha destinato ulteriori 5 milioni di euro per rendere lo screening genomico una prestazione strutturale e gratuita, accessibile a tutti i neonati nelle 24 unità di neonatologia della regione. Attualmente, sono stati raccolti campioni da oltre 9500 neonati, con un tasso di adesione che supera il 90%. Oltre 8000 casi sono già stati analizzati, portando all’identificazione di 242 neonati con patologie genetiche rare, per i quali sono state attivate tempestivamente le fasi di sorveglianza e presa in carico.
Mattia Gentile, direttore della Uoc di Genetica Medica, ha evidenziato l’importanza di un flusso di lavoro automatizzato e pseudonominizzato, che garantisce il rispetto della privacy e la sicurezza dei dati. Le unità di neonatologia sono collegate al laboratorio tramite una piattaforma cloud, assicurando un’analisi efficiente e conforme alle normative europee.
Un esempio di eccellenza internazionale
Il progetto ‘Genoma Puglia’ si configura non solo come un esempio di innovazione nel settore sanitario, ma anche come un’opportunità per il futuro della medicina preventiva. Simone Gardini, amministratore delegato di GenomeUp Srl, ha sottolineato come questo tipo di screening genetico possa rivoluzionare la diagnosi delle malattie genetiche. L’obiettivo è di arrivare a sequenziare l’intero genoma dei neonati nelle prime 48 ore di vita, aprendo nuove prospettive nel campo della salute.
Attraverso il programma ‘Genoma Puglia’, la Regione si afferma come un modello di eccellenza internazionale, offrendo alle famiglie e al servizio pubblico le tecniche più avanzate di medicina preventiva e di precisione. La realizzazione di questo progetto segna un passo fondamentale verso un futuro in cui ogni neonato avrà accesso a opportunità straordinarie grazie alla genomica di nuova generazione.