Il 28 ottobre 2025, presso il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, si è tenuto un incontro stampa dal titolo “A tutto cuore: amiloidosi cardiaca, il falso mito di una malattia rara”. L’evento, organizzato da Bayer Italia, ha coinciso con il mese dedicato all’amiloidosi. Durante l’incontro, il direttore Giuseppe Limongelli ha messo in evidenza come l’amiloidosi cardiaca, pur essendo classificata come una patologia rara, abbia una diffusione ben più estesa di quanto si ritenesse in precedenza, interessando diverse condizioni legate a proteine mal ripiegate che si accumulano nei tessuti.
Le proteine coinvolte nella patologia
Limongelli ha approfondito il tema delle proteine implicate nell’amiloidosi cardiaca, identificando in particolare la transtiretina e le immunoglobuline. La prima può derivare da mutazioni genetiche o da fattori non ereditari, mentre le immunoglobuline si formano in seguito a patologie ematiche. L’accumulo di queste proteine negli organi compromette le loro funzionalità, portando a una serie di sintomi che si manifestano in modo subdolo e progressivo, con un impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti. È fondamentale, quindi, che i professionisti della salute siano consapevoli di queste dinamiche per garantire una diagnosi tempestiva e accurata.
Difficoltà nella diagnosi
Un aspetto critico nella diagnosi dell’amiloidosi cardiaca è la somiglianza dei suoi sintomi con quelli di altre malattie. Limongelli ha sottolineato che sintomi come lo scompenso cardiaco, presente nel 15% dei casi, possono mascherare la vera natura della patologia. Altri segnali, come l’ipertrofia ventricolare sinistra, il tunnel carpale bilaterale, la stenosi del canale vertebrale e problematiche disautonomiche come l’ipotensione, complicano ulteriormente il quadro diagnostico. Riconoscere e interpretare questi sintomi richiede una preparazione specifica, paragonabile alla ricostruzione di un puzzle, evidenziando l’importanza della formazione per specialisti e medici di medicina generale.
Importanza del sospetto diagnostico
Limongelli ha messo in luce l’importanza del sospetto diagnostico, che deve precedere sia la diagnosi che l’inizio della terapia. Riconoscere i campanelli d’allarme dell’amiloidosi è vitale, poiché la malattia può svilupparsi in modo insidioso e progredire rapidamente. I medici hanno un ruolo cruciale nel identificare i segnali di allerta. In Regione Campania, il Centro Malattie Rare ha avviato una campagna di sensibilizzazione per educare la popolazione e i professionisti sui segnali d’allerta. Limongelli ha enfatizzato che, in presenza di un sospetto, anche generico, di una malattia rara, è fondamentale informare i centri di coordinamento malattie rare regionali. In caso di sospetto specifico, è disponibile una rete di centri di riferimento, riconosciuti a livello europeo, in grado di seguire il paziente dalla fase di sospetto diagnostico fino alla terapia, se disponibile.