Da Kiev all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, un viaggio significativo per il miglioramento degli screening neonatali in Ucraina. Quattro ricercatrici del Centro di genetica medica dell’ospedale nazionale pediatrico di Kiev hanno affrontato notevoli difficoltà a causa del conflitto in corso, ma sono riuscite a raggiungere il Meyer per apprendere le migliori pratiche implementate dall’IRCCS fiorentino. L’obiettivo principale delle ricercatrici è studiare come ridurre i falsi positivi nei test neonatali, evitando così che le famiglie debbano spostarsi durante la guerra per ripetere i test.
Collaborazione tra il Meyer e il centro ucraino
Sin dall’inizio del conflitto, l’ospedale Meyer ha intensificato la sua collaborazione con il Centro di genetica medica di Kiev. Questa sinergia ha già portato a risultati significativi, come nel caso di un bambino affetto da una rara immunodeficienza chiamata PNP deficiency. Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e farmacia clinica del Meyer e docente presso il Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell’Università di Firenze, ha spiegato che il test di screening effettuato in Ucraina aveva sollevato sospetti riguardo alla malattia.
Dopo aver richiamato il neonato, è stata proposta alla famiglia la possibilità di un trapianto di cellule staminali ematopoietiche, disponibile anche in Ucraina, nonostante la situazione di guerra. Comprensibilmente, la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, in cerca di cure in un ambiente più sicuro. I colleghi tedeschi hanno contattato il Meyer per confermare la diagnosi, e l’analisi del campione ha rivelato la presenza di metaboliti tossici già al momento della nascita.
Formazione e sviluppo delle buone pratiche
Attualmente, il Meyer possiede il pannello di screening neonatale più ampio d’Europa. Questo ha attratto le quattro biologhe genetiste ucraine, le quali sono venute a formarsi presso il Laboratorio di screening neonatale dell’ospedale fiorentino. Durante la loro settimana di permanenza, che si concluderà domani, hanno avuto l’opportunità di approfondire i test di seconda istanza (“second-tier test”). Questi test sono fondamentali poiché riducono il numero di richiami, contribuendo così a diminuire i falsi positivi.
Le ricercatrici hanno potuto osservare direttamente le tecniche e le metodologie impiegate nel Meyer, con l’intento di applicare tali conoscenze al loro lavoro in Ucraina. La formazione ricevuta rappresenta un passo importante verso l’ottimizzazione degli screening neonatali nel loro paese, migliorando così la qualità delle cure e la sicurezza per i neonati ucraini.