Aumentano le possibilità terapeutiche per il tumore al seno metastatico, una neoplasia che oggi si presenta come più affrontabile rispetto al passato. Le novità in questo campo provengono principalmente dalla terapia di precisione e dalla biopsia liquida, strumenti che consentono di personalizzare i trattamenti per le pazienti affette da cancro al seno metastatico (mBC). Grazie alla biopsia liquida, è possibile identificare mutazioni genetiche specifiche, rendendo essenziale garantire l’accesso a questo test poco invasivo. Questo innovativo approccio diagnostico e terapeutico è stato discusso durante il summit nazionale Breastision, tenutosi a Firenze.
Nuove terapie personalizzate
Nel contesto delle terapie personalizzate, gli specialisti hanno sottolineato l’importanza della molecola elacestrant, recentemente approvata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nell’estate del 2024. Questo farmaco è ora disponibile in tutte le regioni italiane per il trattamento di donne in post-menopausa e uomini con cancro al seno localmente avanzato o metastatico. Le pazienti devono presentare un tumore positivo ai recettori per gli estrogeni (ER+) e negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-), con una mutazione del gene ESR1 e una progressione della malattia dopo almeno una linea di terapia endocrina, come gli inibitori delle cicline CDK 4/6. In Italia, si stima che oltre 2.000 pazienti all’anno rientrino in questa categoria.
Il tumore al seno ER+, HER2- rappresenta circa il 70% dei casi di questa malattia. Le mutazioni del gene ESR1 possono essere individuate fino al 50% delle volte nelle pazienti testate durante la progressione della malattia in fase metastatica. Questo apre nuove strade per le persone che convivono con questo tipo di mBC, poiché ora esiste un trattamento approvato che si concentra specificamente sulle mutazioni di ESR1, facilmente rilevabili tramite la biopsia liquida, un semplice esame del sangue. Questo approccio segna un cambiamento radicale nel trattamento della malattia, permettendo ai clinici di personalizzare le terapie in base alle caratteristiche biologiche specifiche del tumore.
Il ruolo della biopsia liquida
“Stiamo trasformando il tumore della mammella in una patologia sempre più trattabile e, in un numero crescente di casi, cronica”, ha dichiarato Paolo Marchetti, Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP). “La chiave è la capacità di ‘leggere’ ripetutamente il profilo biologico del tumore dopo ogni progressione. Oggi possiamo identificare ‘driver’ specifici, come le mutazioni nel gene ESR1, che possono manifestarsi durante la progressione della malattia in contesto metastatico, portando a una prognosi sfavorevole. Grazie a farmaci orali di nuova generazione come elacestrant, il primo approvato da AIFA per questo bersaglio biologico, offriamo un’opzione terapeutica mirata ed efficace, che può ritardare l’inizio della chemioterapia.” La biopsia liquida, un test minimamente invasivo, dovrebbe essere ripetuta a ogni progressione della malattia per fornire un’istantanea dettagliata delle caratteristiche biologiche del carcinoma.
Valentina Guarneri, Direttrice dell’Unità di Oncologia 2 presso l’Istituto Oncologico Veneto, ha aggiunto che elacestrant ha dimostrato di essere efficace per le pazienti con mutazioni ESR1. Con le nuove opzioni terapeutiche disponibili, si possono garantire migliori possibilità di cura e sopravvivenza.
Risultati dello studio clinico
L’efficacia e la sicurezza di elacestrant sono state analizzate nello studio clinico di Fase 3 Emerald, che ha confrontato questo farmaco con i trattamenti ormonali tradizionali. Grazia Arpino, Professore Associato presso l’Università di Napoli Federico II in Oncologia Medica e presso lo Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia, ha spiegato che nello studio sono state arruolate 478 pazienti. Nella popolazione con mutazioni di ESR1, elacestrant ha dimostrato di ridurre del 45% il rischio di progressione o morte. Grazie a questi risultati, elacestrant è diventato il nuovo standard di cura per le persone con cancro al seno metastatico ER+, HER2-, portatrici di mutazioni di ESR1.