Da un semplice prelievo di sangue si aprono nuove strade per le pazienti affette da tumore al seno metastatico. Questo innovativo approccio, noto come biopsia liquida, permette di identificare le mutazioni genetiche specifiche di ciascun tumore, consentendo l’adozione di terapie mirate, conosciute come terapie di precisione. Paolo Marchetti, Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP), ha evidenziato le potenzialità di questa metodologia, pur sottolineando che la sua disponibilità non è ancora uniforme su tutto il territorio italiano.
Le opportunità offerte dalla biopsia liquida
Marchetti ha spiegato che negli ultimi anni l’oncologia di precisione ha fatto notevoli progressi, concentrandosi sull’individuazione di trattamenti specifici che colpiscano le cellule malate senza danneggiare le cellule sane. Questo viene realizzato tramite terapie a bersaglio molecolare, immunoterapie e altre forme di trattamento mirato. Oggi, grazie a un semplice prelievo di sangue, è possibile identificare delle alterazioni in un gene specifico che codifica per il recettore degli estrogeni, una delle principali cause di resistenza ai trattamenti antiormonali. Questo rappresenta una nuova opportunità terapeutica, che consente di somministrare trattamenti mirati, semplici e ben tollerati.
Tuttavia, Marchetti ha messo in guardia riguardo ai limiti dei metodi attualmente disponibili. Questi possono generare un tasso di falsi negativi compreso tra il 40% e il 45%, suggerendo erroneamente agli oncologi che non ci siano alterazioni quando, in realtà, in quasi la metà dei casi sarebbe possibile individuarle con tecniche più avanzate. L’obiettivo della comunità oncologica nazionale è di affinare non solo i farmaci, ma anche i test diagnostici per evidenziare tali alterazioni.
Il panorama italiano e le sfide da affrontare
In Italia, ogni anno si stima che oltre 2.000 pazienti siano diagnosticati con tumore al seno metastatico associato alla mutazione del gene Esr1. Queste donne potrebbero beneficiare significativamente da un trattamento con la molecola elacestrant, che offre un notevole vantaggio nel controllo della malattia con un basso profilo di tossicità. Sebbene il farmaco sia attualmente disponibile in tutte le regioni italiane, la questione della armonizzazione e della disponibilità dei test di biopsia liquida rimane una sfida che le varie regioni devono affrontare con determinazione.
Marchetti ha concluso che, in assenza di un sistema di Next Generation Sequencing (NGS) con pannelli avanzati per la biopsia liquida, è fondamentale centralizzare il prelievo presso centri specializzati. Questo approccio garantirebbe alle pazienti pari opportunità di accesso alle diagnosi e alle terapie su tutto il territorio nazionale, assicurando che tutte le donne abbiano la possibilità di ricevere le cure più appropriate per la loro condizione.