Dalle distrofie retiniche ereditarie alla degenerazione maculare senile, passando per la retinite pigmentosa e la coroideremia, le malattie oculari rappresentano un ampio spettro di patologie per le quali la terapia genica sta emergendo come una delle soluzioni più promettenti. Questa innovativa branca della medicina, che ha visto il suo primo gene-farmaco approvato dalla FDA nel 2017, ha subito un’accelerazione significativa. Attualmente, a livello globale, sono in corso o sono state concluse oltre 351 sperimentazioni cliniche che coinvolgono l’occhio.
Congresso nazionale congiunto a Roma
In occasione del congresso nazionale congiunto che si svolgerà dal 6 all’8 novembre 2025 a Roma, esperti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (SISO) e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO) si riuniranno per discutere i progressi in questo campo. “L’occhio è un organo particolarmente adatto per la terapia genica grazie alla sua natura relativamente isolata, che limita la diffusione del vettore genico ad altri organi, e per le piccole dosi di farmaco necessarie”, afferma Francesco Bandello, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e consigliere della SISO. Gli specialisti evidenziano un panorama promettente: sono stati identificati oltre 250 geni le cui mutazioni sono correlate a malattie oculari ereditarie, creando un ampio “catalogo” di target per le future terapie geniche.
Successi e prospettive della terapia genica
Il direttore delle Unità Operative Complesse di Oculistica presso il Policlinico Gemelli IRCCS di Roma, Stanislao Rizzo, sottolinea il successo della terapia genica nelle distrofie retiniche ereditarie, come l’amaurosi congenita di Leber, che sono causate da singoli difetti genetici. “Le prospettive della terapia genica si estendono anche al trattamento della degenerazione maculare senile, una delle principali cause di cecità nei paesi sviluppati”, aggiunge Rizzo. La ricerca sta avanzando oltre la semplice sostituzione genica. “Le tendenze più promettenti includono l’editing genomico, che potrebbe fornire una cura definitiva a livello molecolare”, afferma Mario Romano, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Humanitas Milano-Bergamo e consigliere della SISO.
Un cambio di paradigma nella medicina
La terapia genica, quindi, non solo offre speranza per il trattamento delle malattie oculari, ma potrebbe anche rappresentare un cambio di paradigma nella medicina, aprendo la strada a cure più efficaci e durature.