Il Policlinico Gemelli di Roma ha segnato un’importante svolta nel trattamento dell’emofilia A, una patologia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Il 7 novembre 2025, la struttura ospedaliera ha reso noto di aver effettuato, per la prima volta nel Lazio, una terapia genica su un paziente di 29 anni affetto dalla forma più grave di questa malattia. Questa procedura innovativa potrebbe liberare i malati dalla necessità di infusioni regolari di fattore VIII, una proteina cruciale per la coagulazione sanguigna, riducendo al contempo il rischio di emorragie.
Il paziente e il suo percorso di cura
Il paziente, che ha iniziato il suo percorso terapeutico sin dalla nascita, ha seguito vari trattamenti nel corso degli anni. Attualmente, riceve infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato due volte a settimana. Nonostante le limitazioni imposte dalla malattia, ha continuato a praticare nuoto a livello agonistico e ha intrapreso una carriera nel settore immobiliare. Tuttavia, la necessità di sottoporsi a trattamenti frequenti ha avuto un impatto significativo sulla sua vita quotidiana. Con l’introduzione della terapia genica, il paziente ha avuto l’opportunità di ricevere un’infusione di tre ore che potrebbe cambiare radicalmente il suo futuro. I risultati iniziali sono promettenti, con il corpo che ha cominciato a produrre fattore VIII autonomamente.
Il procedimento della terapia genica
La somministrazione della terapia genica è avvenuta nella prima settimana di ottobre 2025, grazie al team della Uosd Malattie Emorragiche e Trombotiche del Policlinico Gemelli, sotto la direzione del dottor Domenico Tarantino. Questa terapia, sviluppata dalla biotech americana BioMarin, utilizza un vettore virale inattivato (AAV5) per introdurre una copia sana del gene responsabile della produzione del fattore VIII. Il trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa, che permette al fegato di produrre il fattore VIII in modo autonomo e duraturo. Questa innovazione rappresenta un cambiamento radicale rispetto ai metodi tradizionali, che richiedevano infusioni regolari.
Impatto della terapia genica
Il professor Raimondo De Cristofaro, Associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, ha evidenziato l’importanza di questa terapia, che affronta direttamente la causa genetica dell’emofilia A, piuttosto che limitarsi a trattarne i sintomi. A tre settimane dall’infusione, il paziente ha raggiunto un livello di fattore VIII del 14%. L’obiettivo finale è di arrivare a un livello compreso tra il 20% e il 25% per poter interrompere definitivamente le infusioni regolari. Questo progresso non solo rappresenta un miglioramento clinico, ma segna anche un cambiamento significativo nella qualità della vita del paziente.
Le prospettive future
La terapia genica offre anche un impatto psicologico e sociale notevole. Il paziente, David, ha dichiarato di sentirsi finalmente libero di vivere una vita più attiva, senza il peso delle infusioni e la paura delle complicanze emorragiche. Tuttavia, l’accessibilità di questo trattamento rimane una sfida per il sistema sanitario, a causa dei costi elevati. Il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, ha sottolineato come questa terapia rappresenti un traguardo importante per le cure regionali, auspicando che sempre più pazienti possano beneficiarne in futuro.