Diverse patologie oculari, tra cui le distrofie retiniche ereditarie, la degenerazione maculare senile, la retinite pigmentosa e la coroideremia, stanno beneficiando delle innovazioni portate dalla terapia genica. Questa branca della medicina, considerata una delle più significative rivoluzioni biomediche, offre la possibilità di intervenire alla radice dei disturbi oculari. Sebbene il primo farmaco genico abbia ricevuto l’approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti nel 2017, il settore ha visto un’esplosione di attività e, attualmente, si registra a livello mondiale un totale di oltre 351 sperimentazioni cliniche attive o concluse.
Analisi della situazione attuale
L’analisi della situazione attuale è stata condotta dagli esperti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (SISO) e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), in occasione del congresso nazionale congiunto che si svolgerà a Roma dal 6 all’8 novembre 2025. Francesco Bandello, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e membro del consiglio della SISO, ha sottolineato l’importanza dell’occhio come organo particolarmente adatto alla terapia genica. La sua natura relativamente isolata consente di limitare la diffusione del vettore genico ad altri organi e richiede piccole dosi di farmaco. Gli esperti hanno delineato un panorama incoraggiante: la ricerca ha identificato oltre 250 geni le cui mutazioni sono correlate a malattie oculari ereditarie, creando un ampio ‘catalogo’ di potenziali bersagli per le terapie geniche future.
Successo della terapia genica
Il dottor Stanislao Rizzo, direttore delle Unità Operative Complesse di Oculistica presso il Policlinico Gemelli IRCCS di Roma e anche lui membro della SISO, ha evidenziato il successo della terapia genica nel trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, come l’amaurosi congenita di Leber, che è causata da un singolo difetto genetico. Le prospettive della terapia genica si rivelano promettenti anche per la degenerazione maculare senile, che rappresenta la principale causa di cecità nei paesi sviluppati. La ricerca sta avanzando rapidamente, superando l’approccio tradizionale della semplice sostituzione genica. Mario Romano, direttore della Clinica Oculistica dell’Università Humanitas Milano-Bergamo e consigliere della SISO, ha messo in evidenza le tendenze più innovative, come l’editing genomico, che offre la possibilità di una cura definitiva a livello molecolare.