L’isola di Sardegna sta affrontando un preoccupante problema legato alla miastenia gravis, una malattia autoimmune rara che colpisce globalmente circa 20 individui ogni 100.000 abitanti. Un’indagine condotta nel 2019 dall’Università di Sassari ha rivelato che in Sardegna la prevalenza è di 55,3 casi su 100.000, quasi tre volte superiore alla media europea, rendendo l’isola la più colpita al mondo. Si stima che circa 1.000 persone siano affette dalla patologia, ma solo circa la metà di esse è registrata. Questi dati sono stati discussi durante il convegno “Miastenia gravis, la Sardegna al centro“, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar) in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (Aim) e con il supporto di Ucb Pharma. L’evento, moderato dalla direttrice di Omar, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha trattato vari aspetti, tra cui la situazione attuale dei pazienti e le necessità di miglioramento nella rete di assistenza.
Caratteristiche della malattia e incidenza in sardegna
La miastenia gravis è una patologia di origine autoimmune non ereditaria, che presenta un’incidenza particolarmente elevata in Sardegna. Secondo Omar, la malattia può manifestarsi in modi diversi da individuo a individuo, rendendola spesso debilitante e con un forte impatto sulla qualità della vita. La causa principale è la produzione anomala di anticorpi che attaccano le giunzioni neuromuscolari, causando una debolezza muscolare generalizzata che può interessare le palpebre, gli arti e, nei casi più gravi, compromettere la deglutizione e la respirazione. Maya Uccheddu, coordinatrice di Aim Sud Sardegna, ha sottolineato l’importanza di raccogliere dati precisi sulla popolazione affetta, poiché molti pazienti potrebbero non essere registrati, magari perché in cura presso centri esterni che non possono rilasciare esenzioni. La raccolta di dati accurati è fondamentale per pianificare interventi efficaci e migliorare l’assistenza.
Le difficoltà dei pazienti e le richieste degli esperti
La miastenia gravis è considerata una patologia invalidante e, anche con un trattamento adeguato, i pazienti possono affrontare sintomi fluttuanti o ricadute impreviste. Uccheddu ha evidenziato l’impatto sociale ed economico della malattia, che spesso porta a una diminuzione delle ore lavorative sia per i pazienti che per i caregiver. All’interno della rete dei centri di riferimento regionale, è emersa la necessità di integrare e potenziare le strutture esistenti, poiché alcuni poli, che offrono un servizio di alta qualità, potrebbero non essere stati inclusi. Le richieste avanzate da clinici e pazienti comprendono una maggiore informazione sulla malattia per ridurre l’isolamento dei pazienti, una sensibilizzazione dei medici sui sintomi per facilitare diagnosi tempestive e un potenziamento del registro malattia per migliorare l’organizzazione e la programmazione sanitaria.
Processo diagnostico e opzioni di trattamento della miastenia gravis
La diagnosi della miastenia gravis può risultare complessa a causa della variabilità dei sintomi. Francesca Pili, neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato, ha fatto notare che le diagnosi spesso arrivano in ritardo, rendendo cruciale aumentare la consapevolezza della malattia tra i medici, inclusi quelli non specialisti. È fondamentale che i medici possano riconoscere i campanelli d’allarme e indirizzare i pazienti verso i centri di riferimento, presenti anche in Sardegna, che possono fornire esenzioni per malattie rare. Davide Manca, neurologo presso l’Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, ha aggiunto che ai trattamenti tradizionali si stanno affiancando nuovi farmaci, che offrono opzioni terapeutiche per forme refrattarie e riducono gli effetti collaterali a lungo termine della terapia immunosoppressiva. Una diagnosi precoce e una pianificazione regionale sono essenziali per garantire percorsi terapeutici personalizzati.
La situazione in sardegna e l’importanza di un registro aggiornato
Elia Sechi, neurologo della Clinica Neurologica di Sassari, ha osservato che la prevalenza della miastenia gravis è in aumento, probabilmente a causa di una maggiore disponibilità di test diagnostici e di una crescente consapevolezza tra i clinici. La maggior parte dei casi si manifesta dopo i 50 anni, con una prevalenza maggiore tra gli uomini. Nonostante le stime suggeriscano circa 1.000 pazienti nell’isola, il registro regionale ne conta meno di 500, un divario che potrebbe derivare dall’attivazione del registro nel 2017, escludendo i pazienti diagnosticati in precedenza. Paolo Solla, direttore della Clinica Neurologica di Sassari, ha indicato che la peculiarità genetica della popolazione sarda potrebbe contribuire alla maggiore incidenza di malattie autoimmuni. Anche Nicola Carboni, neurologo dell’Ospedale San Francesco di Nuoro, ha sollecitato l’implementazione di un Piano di Diagnosi e Trattamento (Pdta) specifico per la miastenia, con l’obiettivo di rendere più efficiente la rete di assistenza e migliorare la gestione dei pazienti in tutta la regione.