La Campagna nazionale per la giornata delle malattie rare 2026 è stata ufficialmente lanciata oggi, 1° marzo 2025, da Uniamo Rare Disease Italy. La presentazione si è svolta presso la sede dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) a Roma, con l’intento di stimolare una riflessione pubblica sul diritto alla cura e di garantire che terapie e trattamenti, sia farmacologici che non, siano accessibili a tutti. Questa iniziativa accompagnerà il pubblico fino al 28 febbraio 2026, ponendo l’accento sulle sfide affrontate dalla comunità delle persone affette da malattie rare, inclusi i temi della diagnosi, della presa in carico e della ricerca.
Trattamenti e progressi nella ricerca
Attualmente, solo il 5% delle oltre 8.000 malattie rare ha a disposizione un trattamento efficace. Negli ultimi anni, la ricerca in questo ambito ha compiuto progressi significativi, portando alla luce terapie avanzate e innovative, digital therapies e tecnologie assistive di alto valore. Inoltre, i processi di drug repurposing hanno riutilizzato farmaci già esistenti, mentre i trattamenti non farmacologici si sono rivelati fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, persistono notevoli differenze regionali riguardo ai tempi e alla disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. Disomogeneità si riscontrano anche a livello provinciale e tra le diverse Aziende sanitarie locali.
Importanza delle nuove terapie
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha sottolineato l’importanza di rendere le nuove terapie disponibili “in tempi rapidi e uniformemente su tutto il territorio nazionale”. La mobilità elevata delle persone affette da malattie rare richiede un adeguamento delle procedure burocratiche per garantire prestazioni equivalenti anche al rientro a casa. Inoltre, si pone un tema di sostenibilità per i centri che attraggono un numero maggiore di pazienti. I trattamenti riabilitativi, che rappresentano spesso l’unico scudo contro il deterioramento della qualità della vita, dovrebbero essere garantiti in modo continuativo e senza limiti. Gli ausili, infine, necessitano di essere personalizzati e scelti tra quelli più efficaci.
Situazione europea e necessità di registri
Nel contesto europeo, oltre il 20% dei nuovi farmaci autorizzati riguarda malattie rare. Attualmente, sono disponibili più di 140 farmaci orfani e nel solo 2024 l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha approvato 17 nuovi medicinali orfani, molti dei quali altamente innovativi. Robert Nisticò, presidente dell’Aifa, ha evidenziato la necessità di rafforzare i registri di patologia e l’interoperabilità dei dati, creando un’infrastruttura informativa nazionale in grado di misurare i bisogni, gli esiti e il valore delle terapie. Questo è particolarmente cruciale in vista dell’introduzione di terapie con un impatto clinico ed economico significativo.