Il 29 novembre 2025, la professoressa Claudia Bagni, docente di Biologia applicata presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma Tor Vergata, ha reso noto l’inizio di un progetto di ricerca innovativo. Questo studio, finanziato con 50 mila euro dalla Fondazione Telethon in collaborazione con la Fondazione Cariplo, è l’unico selezionato nel Lazio e si propone di indagare i dark genes, ovvero quei geni ancora poco esplorati, in particolare quelli associati ai recettori olfattivi nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.
Collaborazione con l’università di Losanna
La ricerca avrà luogo in collaborazione con il Dipartimento di Neuroscienze Fondamentali dell’Università di Losanna, focalizzandosi su un’area di studio considerata da esperti come “potenzialmente rivoluzionaria”. L’obiettivo principale è analizzare le alterazioni del sistema olfattivo nei soggetti con Sindrome dell’X Fragile, una condizione genetica che rappresenta la forma monogenica più prevalente di disabilità intellettiva e autismo. Questa sindrome è causata dall’assenza della proteina Fmrp e si manifesta con difficoltà sensoriali, cognitive e sociali. Gli individui colpiti possono sperimentare una percezione degli odori differente, ma i meccanismi che determinano tali variazioni rimangono largamente ignoti.
Modelli animali e atipie sensoriali
Nei modelli animali utilizzati per la ricerca sulla Sindrome dell’X Fragile, sono state riscontrate anomalie nella risposta agli odori e modifiche strutturali nel sistema olfattivo. Le atipie sensoriali olfattive rappresentano uno degli aspetti meno caratterizzati nei disturbi del neurosviluppo, mentre la componente edonica dell’esperienza olfattiva, che determina il grado di piacere o sgradevolezza di un odore, è ancora meno esplorata. L’olfatto, un senso fondamentale, gioca un ruolo cruciale nelle emozioni, nei ricordi e nei comportamenti sociali, ma la sua valutazione clinica è raramente effettuata, a differenza di vista e udito. Questa mancanza di attenzione porta a una sottovalutazione delle difficoltà olfattive, nonostante ci sia un crescente riconoscimento della loro importanza nei disturbi neurologici e psichiatrici.
Obiettivi del progetto di ricerca
Il progetto di ricerca intende verificare se alcuni recettori olfattivi, appartenenti ai dark genes, siano implicati nelle alterazioni sensoriali riscontrate nella Sindrome dell’X Fragile. Il team di ricerca analizzerà i recettori espressi nell’epitelio olfattivo dei modelli murini e valuterà come la loro disregolazione possa influenzare l’attività dei neuroni sensoriali. Comprendere questi meccanismi potrebbe aprire nuove prospettive per sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche innovative, contribuendo così al benessere delle persone affette da questa sindrome.
Dialogo con le famiglie
La professoressa Bagni ha rivelato che l’idea di questo progetto è emersa grazie al confronto con le famiglie dei ragazzi con Sindrome dell’X Fragile. Una madre ha condiviso come suo figlio percepisse gli odori in modo differente, soprattutto per quanto riguarda il loro valore edonico. Questo spunto ha dato vita a un dialogo con altre famiglie, rivelando una sensibilità olfattiva peculiare tra i soggetti colpiti. La professoressa ha evidenziato che alcuni geni regolati dalla proteina Fmrp codificano per recettori olfattivi appartenenti ai dark genes. Grazie al sostegno della Fondazione Telethon, il team potrà approfondire il ruolo di questi recettori e sviluppare interventi sensoriali mirati.
Studio parallelo sul profilo olfattivo
In aggiunta, si sta conducendo uno studio parallelo sul profilo olfattivo di individui con Sindrome dell’X Fragile e autismo, in collaborazione con il professor Luigi Mazzone dell’Università di Roma Tor Vergata. Questa sinergia tra ricerca di base e pratica clinica rappresenta un passo significativo verso nuove opportunità terapeutiche per i soggetti affetti da queste condizioni.