Questa mattina, presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, è stata somministrata per la prima volta la terapia genica approvata per l’emofilia B, nota come etranacogene dezaparvovec, a un paziente italiano. Questa innovativa terapia, somministrata attraverso un’unica infusione endovenosa, consente al fegato di produrre il fattore di coagulazione carente, liberando così i pazienti dalla necessità di trattamenti ripetuti e trasfusioni. Flora Peyvandi, direttrice della Struttura Complessa di Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico, ha sottolineato l’importanza di questo traguardo per la gestione dell’emofilia B.
Approfondimento sulla terapia genica
La terapia genica etranacogene dezaparvovec ha recentemente ricevuto l’approvazione dall’Agenzia Italiana del Farmaco, rendendola disponibile attraverso il Servizio Sanitario Nazionale. Questa terapia utilizza un virus reso innocuo per introdurre all’interno delle cellule epatiche il gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione IX. Questo approccio rappresenta un significativo avanzamento nella cura dell’emofilia B, poiché offre una soluzione a lungo termine per i pazienti, riducendo notevolmente il numero di trattamenti necessari.
La somministrazione della terapia avviene in un’unica sessione, il che rappresenta un cambiamento radicale rispetto ai metodi tradizionali che richiedono frequenti infusioni di fattori di coagulazione. Questa innovazione potrebbe migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti, che spesso devono affrontare un regime terapeutico complesso e impegnativo.
Reazioni dalla comunità medica e dai pazienti
Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo, ha dichiarato che si tratta di un momento significativo per la comunità dell’emofilia. Con l’introduzione di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione ha il potenziale di cambiare radicalmente la vita di chi vive con l’emofilia B. Cassone ha enfatizzato come questa terapia possa ridurre il peso della gestione della malattia, offrendo maggiore serenità sia ai pazienti che alle loro famiglie.
La disponibilità di una terapia genica rappresenta un passo avanti cruciale nella lotta contro l’emofilia, una condizione che colpisce migliaia di persone in Italia. La speranza è che, con il progresso della ricerca e l’implementazione di queste terapie innovative, si possano garantire migliori risultati clinici e una vita più normale per chi è affetto da questa patologia.
La somministrazione della terapia avvenuta oggi segna un capitolo nuovo nella storia del trattamento dell’emofilia B, aprendo la strada a un futuro in cui i pazienti possano contare su soluzioni terapeutiche più efficaci e meno invasive.