L’Italia sta compiendo significativi progressi nell’ambito dell’assistenza e della cura dell’amiloidosi cardiaca, una patologia che in passato era considerata rara e talvolta di origine ereditaria. Questa malattia colpisce il cuore e si sviluppa a causa di un accumulo anomalo di proteine amiloidi, che risultano dannose per l’organismo. A partire da gennaio 2026, avrà inizio il primo registro nazionale dedicato a questa condizione, frutto della sinergia tra la Società Italiana di Cardiologia (SIC) e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Sul fronte terapeutico, è recentemente stato introdotto un nuovo stabilizzatore della transtiretina circolante, denominato Acoramidis. Inoltre, nel prossimo futuro, sarà disponibile anche un inibitore della sintesi epatica di transtiretina, il Vutrisiran, due innovazioni che rappresentano un importante passo avanti nella gestione della malattia.
Il registro nazionale e i suoi obiettivi
Il registro avrà come obiettivo principale il coinvolgimento dei principali centri di riferimento per l’amiloidosi cardiaca, con l’intento di analizzare la prevalenza della malattia, il carico e le necessità dei pazienti e dei loro caregiver, oltre all’efficacia dei farmaci in un contesto reale. Gianfranco Sinagra, presidente eletto della Società Italiana di Cardiologia e direttore della Scuola di Specializzazione e della Struttura Complessa di Cardiologia dell’Università di Trieste, ha dichiarato che sarà possibile valutare l’efficacia dei nuovi farmaci con un follow-up a lungo termine. Il registro offrirà anche una mappa dettagliata della distribuzione della malattia, un aspetto già noto in altri Paesi, ma non ancora approfondito in Italia, dove si stima una prevalenza media di 4,3 casi per milione di abitanti.
Sinagra ha sottolineato l’importanza di raccogliere informazioni sul carico fisico e psicologico che i pazienti e i caregiver devono affrontare. L’amiloidosi cardiaca ha un impatto significativo sulla qualità di vita sia dei pazienti sia delle loro famiglie. È fondamentale garantire interventi di supporto che facilitino l’adattamento alla patologia e affrontino le difficoltà associate.
Le potenzialità del registro e il riconoscimento della malattia
Tra le future potenzialità del registro c’è l’aumento dell’attenzione dei medici nei confronti dell’amiloidosi cardiaca, un passo cruciale per ridurre i ritardi nella diagnosi, che attualmente possono superare i quattro anni. Sinagra ha affermato che il registro consentirà di potenziare la sensibilità dei medici di base e degli specialisti, contribuendo a diminuire il gap diagnostico e il tasso di diagnosi errate. Questo sforzo mira a garantire che i pazienti ricevano tempestivamente le cure necessarie, migliorando così la loro qualità di vita e facilitando l’accesso a trattamenti efficaci.
Con l’avvio di iniziative come questo registro, Italia si sta posizionando come un punto di riferimento nella ricerca e nella cura dell’amiloidosi cardiaca, con l’obiettivo di migliorare la vita di chi ne soffre e dei loro familiari.