La Fondazione Telethon esprime grande soddisfazione per l’approvazione ricevuta dal Senato riguardo all’emendamento della Legge di Bilancio, che prevede l’attivazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld) a partire dal 2026. Questo importante passo avverrà in tutte le regioni italiane, grazie alla quota ‘Prevenzione’ del Fondo sanitario nazionale.
Il provvedimento ora attende l’approvazione finale dall’Aula del Senato e dalla Camera dei Deputati, con un termine previsto entro la fine dell’anno in corso. La Fondazione Telethon continuerà a monitorare attentamente il processo legislativo, convinta che questa misura possa offrire a molte famiglie l’opportunità di una diagnosi precoce e un accesso equo alle cure necessarie.
La leucodistrofia metacromatica e la sua importanza
La Mld è una malattia genetica rara e progressivamente neurodegenerativa. Attualmente, esiste una terapia genica sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che può essere somministrata efficacemente solo prima della comparsa dei sintomi. Per questo motivo, lo screening neonatale si configura come uno strumento fondamentale per identificare precocemente la patologia, consentendo così ai bambini di accedere tempestivamente alle cure.
Progetti pilota, come quello attivo nella Regione Lombardia, hanno dimostrato la fattibilità e l’efficacia dello screening neonatale per la Mld, fungendo da modello per la futura implementazione su scala nazionale. Questi progetti non solo evidenziano l’importanza della diagnosi precoce, ma anche la necessità di un sistema sanitario che possa garantire l’accesso a trattamenti efficaci.
Le dichiarazioni di Ilaria Villa e il supporto delle istituzioni
Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione Telethon, ha sottolineato l’importanza di estendere lo screening neonatale non solo alla Mld, ma anche a tutte le malattie per le quali esiste una terapia efficace. Questo approccio garantirebbe ai bambini che necessitano di cure tempestive la possibilità di riceverle in tempo utile. Villa ha anche espresso il suo ringraziamento alla senatrice Elena Murelli e a tutte le istituzioni nazionali e regionali, in particolare alla Regione Lombardia, per il supporto e l’attenzione dedicati a un tema di vitale importanza per le famiglie e per il futuro dei bambini.
Collaborazione con Uniamo e l’importanza della consapevolezza
Un ringraziamento particolare è stato rivolto a Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, che collabora attivamente per promuovere consapevolezza e dialogo continuo con il Ministero della Salute, l’Istituto superiore di sanità e le Regioni. Questa sinergia è fondamentale per garantire un accesso equo allo screening neonatale in tutto il territorio nazionale, permettendo così di affrontare in modo coordinato le sfide legate alle malattie rare e migliorando la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.