L’Associazione Mauro Baschirotto ha lanciato un appello urgente per i giovani affetti dalla malattia di Lafora, enfatizzando la necessità di avviare una raccolta fondi destinata a sostenere la ricerca di una terapia genica. I genitori dei ragazzi colpiti da questa patologia rara sperano in una possibile cura, mentre il tempo passa inesorabile. La malattia di Lafora, causata da un’alterazione genetica che provoca l’accumulo di zuccheri nel cervello, colpisce principalmente adolescenti, compromettendo gravemente le loro capacità motorie e cognitive.
La malattia di Lafora e la sua incidenza
In Italia, attualmente circa trenta pazienti combattono contro la malattia di Lafora, una condizione rara che coinvolge solo poche centinaia di individui nel mondo. Questa esigua popolazione rende difficile l’ottenimento di risorse adeguate per la ricerca e lo sviluppo di terapie. La malattia si presenta inizialmente in modo silenzioso, ma l’insorgenza di crisi epilettiche segna un punto di non ritorno, conducendo a un deterioramento progressivo delle funzioni cognitive e motorie. La vita media dopo l’insorgere dei primi sintomi è tragicamente breve, con una stima di soli 5-10 anni.
La ricerca di una terapia genica
L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto collabora attivamente con scienziati e ricercatori per sviluppare una terapia genica innovativa. Il progetto prevede l’utilizzo di virus adeno-associati ricombinanti come vettori per l’inserimento di geni terapeutici, con l’obiettivo di ripristinare l’espressione delle proteine laforina e malina, la cui mancanza causa l’accumulo di corpi di Lafora. I risultati ottenuti in modelli preclinici sono incoraggianti, mostrando una significativa riduzione dei corpi di Lafora e miglioramenti nelle funzioni motorie e cognitive.
Necessità di fondi e iniziative di raccolta
Per proseguire la ricerca, è necessario raccogliere oltre 2 milioni di euro. Anna Albarello, rappresentante dell’associazione, ha affermato che circa 1,1 milioni sono richiesti per ciascuno dei due vettori attualmente in fase di studio. La fase preclinica ha già fornito risultati promettenti, ma il completamento positivo di questa fase è cruciale per passare ai test clinici sull’uomo. L’associazione ha avviato diverse iniziative di raccolta fondi, tra cui un evento previsto per il 21 dicembre 2025, durante il quale verrà presentato un libro fotografico il cui ricavato sarà destinato a sostenere la causa.
Un passato di lotta e speranza
Anna Albarello e suo marito Giuseppe hanno fondato l’associazione in memoria del loro figlio Mauro, scomparso a 16 anni a causa di una malattia autoimmune rara. La loro esperienza personale li ha motivati a lottare per i diritti e le cure per i malati rari. La terapia genica è stata un sogno perseguito dall’associazione, che ha già visto successi in altre malattie. L’incontro con scienziati di fama internazionale ha aperto nuove strade per la ricerca, e ora l’obiettivo è applicare queste conoscenze anche alla malattia di Lafora.
Il futuro della ricerca e la sensibilizzazione
L’Associazione Mauro Baschirotto è attivamente impegnata nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica riguardo all’importanza della ricerca per la malattia di Lafora e per le malattie metaboliche in generale. I dati preclinici suggeriscono che l’approccio terapeutico potrebbe risultare sicuro e ben tollerato, aprendo la strada a future applicazioni cliniche. Si auspica che la comunità scientifica e il pubblico possano unirsi per supportare questa causa, affinché i giovani affetti dalla malattia di Lafora possano avere una possibilità di vita migliore.