È il 25 dicembre 2017 quando Celine e Jean, due giovani genitori residenti in Francia, ricevono una notizia che cambierà per sempre le loro vite. Invece dei consueti regali natalizi, scoprono che il loro secondogenito, Nathanael, di soli 18 mesi, è affetto da una grave malattia genetica neurodegenerativa nota come leucodistrofia metacromatica (MLD). Questa condizione, purtroppo, comporta una progressiva perdita delle capacità acquisite dal bambino. Celine e Jean, ignari, sono entrambi portatori sani del difetto genetico, e in un caso raro, il loro bambino ha ereditato la mutazione da entrambi i genitori.
Una speranza dall’Italia per Augustin
Dopo aver ricevuto la diagnosi, la famiglia apprende che per il loro primogenito, Augustin, potrebbe esserci una possibilità di evitare il tragico destino del fratello. Presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, è in corso da tempo una sperimentazione su una terapia genica innovativa che ha come obiettivo la correzione del difetto genetico responsabile della malattia. Questa terapia è stata sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, un centro all’avanguardia nella ricerca di terapie avanzate per le malattie genetiche rare. Tuttavia, per ottenere risultati positivi, è fondamentale intervenire tempestivamente, prima che la malattia possa causare danni permanenti al cervello e ad altri organi.
Determinazione e resilienza
La famiglia, spinta dalla speranza di un futuro migliore per Augustin, si prepara a intraprendere questo percorso che potrebbe cambiare le sorti del loro primogenito. La terapia genica rappresenta un’opportunità unica e, con l’approccio giusto, potrebbe portare a un miglioramento significativo della qualità della vita del bambino. La situazione è complessa, ma la determinazione di Celine e Jean di cercare una soluzione per il loro figlio è un esempio di resilienza e amore incondizionato.