Il 13 gennaio 2025 segnerà una data storica per i pazienti affetti da beta-talassemia in Sardegna. Presso l’ARNAS Brotzu di Cagliari, il primo paziente talassemico dell’isola si sottoporrà a un prelievo di cellule staminali emopoietiche, un passo fondamentale verso l’addio alle trasfusioni periodiche. Queste cellule, dopo un processo di rielaborazione negli Stati Uniti, torneranno a Cagliari pronte a trasformare l’organismo del paziente, permettendo la produzione di un’emoglobina funzionante. Questo intervento rappresenta l’avvio della terapia genica per la beta-talassemia, con il Brotzu che si distingue come unico centro accreditato in Sardegna e il primo in Italia a intraprendere questa procedura avanzata.
Il contesto della talassemia in sardegna
In Sardegna, circa mille pazienti convivono con la talassemia, una malattia ematologica che ha un’incidenza particolarmente elevata nella regione. La terapia genica si rivolge a pazienti di età compresa tra i 12 e i 35 anni, clinicamente idonei a ricevere questo innovativo trattamento. Maurizio Marcias, commissario straordinario dell’ARNAS Brotzu, ha sottolineato l’importanza di questo traguardo, evidenziando come la malattia abbia profondamente influenzato la vita di molte famiglie sarde. Marcias ha aggiunto che l’ospedale di Cagliari è tra le prime strutture in Italia a offrire questa terapia, nonostante non abbia partecipato a trial clinici precedenti. L’obiettivo è garantire a tutti i pazienti sardi l’accesso a questa innovazione, mantenendo alti standard di sicurezza e avvalendosi delle migliori competenze cliniche.
Il percorso della terapia genica
Entro la fine di gennaio, saranno due i pazienti che inizieranno il trattamento con la nuova terapia. Questo processo terapeutico prevede diverse fasi cruciali. Inizialmente, si procederà con il prelievo delle cellule staminali dal sangue periferico del paziente. Successivamente, queste cellule verranno inviate in un laboratorio negli Stati Uniti, dove verranno sottoposte a un processo di editing genetico. Questa tecnica ha lo scopo di riattivare la produzione di emoglobina fetale, un tipo di emoglobina che non causa i problemi tipici della talassemia. Infine, le cellule ematopoietiche geneticamente modificate saranno reinfuse nel paziente attraverso un autotrapianto.
Impatto sulla qualità della vita dei pazienti
Giorgio La Nasa, direttore sanitario dell’ospedale, ha messo in evidenza come la talassemia incida significativamente sulla qualità della vita dei pazienti. Questi devono sottoporsi a trasfusioni frequenti, talvolta anche due volte al mese, per mantenere i livelli di emoglobina adeguati. Con l’introduzione della terapia genica, i pazienti potranno finalmente liberarsi da questa necessità , ottenendo una maggiore indipendenza e, si spera, una vita senza le limitazioni imposte dalla malattia. La Nasa ha espresso ottimismo riguardo ai risultati di questo innovativo approccio terapeutico, che potrebbe cambiare radicalmente il futuro dei pazienti talassemici.