Il 23 dicembre 2025, Saverio Cinieri, ex Presidente della Fondazione Aiom e dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica, ha lanciato un appello cruciale per l’inclusione dei test genetici per le neoplasie ereditabili nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) in Italia. Questo invito è stato formulato in concomitanza con l’avvio di una campagna informativa nazionale focalizzata sui tumori associati ai geni Brca1 e Brca2, noti al pubblico come i “geni Jolie”, in riferimento alla celebre attrice Angelina Jolie, che ha portato alla ribalta la questione.
Il contesto dei tumori ereditari in Italia
In Italia, si stima che circa un caso su dieci di cancro al seno e all’ovaio sia di origine genetica. Le mutazioni Brca1 e Brca2 contribuiscono a circa 4.700 nuovi casi di neoplasie ogni anno. Tuttavia, oltre la metà dei pazienti e dei loro familiari si trova ad affrontare lunghe liste d’attesa per accedere a test genetici fondamentali per una diagnosi precoce. Questa situazione è aggravata dalla mancanza di uniformità nell’accesso e nella rimborsabilità di test come l’Hrd, che analizza il deficit delle cellule tumorali nella riparazione del DNA. Tali disparità regionali rappresentano un serio ostacolo per la salute pubblica, evidenziando la necessità di un intervento sistemico.
Rischi legati alle mutazioni Brca
La presenza della mutazione Brca1 comporta un incremento di 37 volte nel rischio di sviluppare un cancro ovarico e di sei volte per il cancro al seno. I test genetici rivestono un ruolo chiave nella medicina di precisione, poiché non solo permettono una diagnosi precoce, ma forniscono anche informazioni fondamentali sulla risposta ai trattamenti anti-tumorali. Le varianti Brca mostrano, ad esempio, una maggiore sensibilità agli inibitori Parp, utilizzati nel trattamento del carcinoma ovarico avanzato. Cinieri ha sottolineato l’importanza di rendere questi test accessibili nel contesto dei nuovi Lea, attualmente in fase di aggiornamento e approvazione.
Iniziative per la sensibilizzazione sui tumori eredo-familiari
Per aumentare la consapevolezza sui tumori eredo-familiari, la Fondazione Aiom ha avviato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”. Questa iniziativa prevede una serie di eventi, tra cui webinar, talk show e sondaggi, per informare pazienti e cittadini. La campagna, che opera senza condizionamenti da parte di AstraZeneca, si propone di diffondere la cultura della prevenzione oncologica, evidenziando l’importanza di percorsi di sorveglianza e strategie chirurgiche per abbattere il rischio.
La popolazione dei portatori di varianti Brca in Italia
Le stime indicano che in Italia ci sono oltre 380.000 portatori delle varianti patogenetiche Brca, un numero paragonabile alla popolazione di una città come Firenze. Anche se non tutti svilupperanno un tumore, è fondamentale monitorare la loro salute attraverso esami di medicina preventiva. Cinieri ha evidenziato che la campagna informativa mira a promuovere una nuova cultura della prevenzione, che deve includere controlli medici qualificati per affrontare le conseguenze delle neoplasie sul Servizio Sanitario Nazionale.
Importanza del supporto psicologico per i pazienti oncologici
Gabriella Pravettoni, professoressa di Psicologia delle Decisioni all’Università di Milano, ha messo in evidenza la necessità di fornire un adeguato supporto psicologico ai pazienti oncologici, in particolare a coloro che presentano alterazioni genetiche. La pressione psicologica può colpire oltre il 50% dei pazienti, rendendo cruciale un sostegno adeguato sia prima che dopo le cure. Paola Morosini, responsabile delle relazioni mediche di AstraZeneca Italia, ha ribadito l’importanza di iniziative di sensibilizzazione nel campo dell’oncologia, un settore in continua evoluzione.