Circa il 10% dei tumori della mammella e dell’ovaio in Italia è di origine ereditaria. Ogni anno, si registrano circa 4.700 casi associati a mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, con il primo che aumenta il rischio di sviluppare un tumore ovarico di ben 37 volte.
Un accesso tempestivo ai test genetici è cruciale per identificare la presenza di tali mutazioni, poiché può risultare salvavita per le pazienti e i loro familiari. Tuttavia, più della metà delle persone interessate si trova a dover affrontare lunghe liste d’attesa per sottoporsi a questi esami. Inoltre, l’accesso e la rimborsabilità di altri test, come quello Hrd, volto a verificare il deficit nella riparazione dei danni al DNA, non sono uniformi su tutto il territorio nazionale. Questa situazione è stata denunciata dalla Fondazione Aiom.
Importanza dei test genetici
“I test genetici rientrano nella medicina di precisione e sono fondamentali per promuovere la prevenzione oncologica“, afferma Saverio Cinieri, ex presidente della Fondazione Aiom. Questi esami forniscono informazioni predittive cruciali riguardo alla risposta a specifiche terapie anti-tumorali. Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilità nei confronti dei trattamenti con inibitori Parp, una classe di farmaci utilizzati nella riparazione del DNA per i casi di carcinoma ovarico in fase avanzata. Cinieri sottolinea che “i test genetici Brca dovrebbero essere inclusi nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza“, il cui aggiornamento è attualmente in fase di discussione e approvazione.
Campagna di sensibilizzazione
Negli scorsi mesi, la Fondazione Aiom ha avviato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari” per aumentare la consapevolezza riguardo a queste neoplasie. Questa iniziativa, realizzata grazie al contributo non condizionante di AstraZeneca, mira a promuovere una nuova cultura della prevenzione del cancro. Secondo Cinieri, la prevenzione non può più limitarsi a stili di vita sani e all’adesione ai programmi di screening. È necessario ampliare i controlli medici qualificati per ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul Servizio Sanitario Nazionale. La campagna si propone di stimolare un cambiamento significativo nella gestione della salute oncologica in Italia.